متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G ، متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيراً في المورّثات. Wikipedia

唐氏综合症（21-三体综合征，先天愚型，英文：Down syndrome或Down's syndrome）又在部分地区被俗称为“国际脸”或“国际人”是因为21号染色体的三体现象造成的遗传疾病，常见症状有发育迟缓、不同的面部特徽以及轻度到中度的智能障碍。 Wikipedia

La trisomie 21, est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Wikipedia

Das Down-Syndrom ist eine bei Menschen vorkommende angeborene Kombination verschiedener geistiger Behinderungen und körperliche Fehlbildungen umfassender Symptome, die durch eine Genommutation verursacht ist, bei der das gesamte 21. Wikipedia

Το σύνδρομο Down περιγράφει μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής στους φορείς της γενετικής αυτής βλάβης και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξή τους. Wikipedia

תסמונת דאון היא תסמונת הנובעת מטריזומיה של כרומוזום מספר 21 - כלומר מצב בו מצויים שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21, בכל תא בגוף, או בחלק מהתאים, במקום שני עותקים בלבד. Wikipedia

डाउन सिंड्रोम जिसे ट्राइसोमी 21 के नाम से भी जाना जाता है, एक आनुवांशिक विकार है जो क्रोमोसोम 21 की तीसरी प्रतिलिपि के सभी या किसी भी हिस्से की उपस्थिति के कारण होता है। यह आमतौर पर शारीरिक विकास में देरी, विशेषता चेहरे की विशेषताओं और हल्के से मध्यम बौद्धिक विकलांगता से समन्धित है। डाउन सिंड्रोम वाले एक युवा वयस्क का औसत बौद्धिक स्तर 50 होता है जो 8 वर्षीय बच्चे की मानसिक क्षमता के बराबर है, लेकिन यह व्यापक रूप से भिन्न हो सकता है। प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता आमतौर पर आनुवंशिक रूप से सामान्य होते हैं। 20 वर्षीय माताओं में इसकी संभावना 0.1% से कम की होती है और 45 की उम्र में 3% हो जाती है। माना जाता है कि अतिरिक्त गुणसूत्र मौका से होता है, जिसमें कोई ज्ञात व्यवहार गतिविधि या पर्यावरणीय कारक नहीं होता जो संभावना को बदलता है। डाउन सिंड्रोम गर्भावस्था के दौरान जन्मपूर्व स्क्रीनिंग द्वारा डायग्नोस्टिक परीक्षण या प्रत्यक्ष अवलोकन और अनुवांशिक परीक्षण द्वारा जन्म के बाद पहचाना जा सकता है।स्क्रीनिंग की शुरूआत के बाद, निदान के साथ गर्भावस्था को अक्सर समाप्त कर दिया जाता है। डाउन सिंड्रोम में सामान्य स्वास्थ्य समस्याओं के लिए नियमित स्क्रीनिंग व्यक्ति के पूरे जीवन में अनुशंसित की जाती है।डाउन सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है। शिक्षा और उचित देखभाल से जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाया जा सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले कुछ बच्चे सामान्य स्कूल कक्षाओं में शिक्षित होते हैं, जबकि अन्यों को अधिक विशिष्ट शिक्षा की आवश्यकता होती है। डाउन सिंड्रोम वाले कुछ व्यक्ति हाई स्कूल से स्नातक होते है, और कुछ माध्यमिक शिक्षा में भाग लेते हैं। वयस्कता में, अमेरिका में लगभग 20% व्यक्ति कुछ क्षमता में भुगतान वाला काम करते हैं, जिनमें से कई को आश्रय वाले काम के माहौल की आवश्यकता होती है। वित्तीय और कानूनी मामलों में समर्थन की अक्सर आवश्यकता होती है। उचित स्वास्थ्य देखभाल के साथ विकसित दुनिया में जीवन प्रत्याशा लगभग 50 से 60 वर्ष होती है। डाउन सिंड्रोम मनुष्यों में सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताओं में से एक है। यह हर साल पैदा हुए प्रति 1000 बच्चों में से एक में होता है। 2015 में, डाउन सिंड्रोम 5.4 मिलियन व्यक्तियों में मौजूद था और इसके परिणामस्वरूप 1990 में 43,000 मौतों से 27,000 मौतें हुईं। इसका नाम ब्रिटिश डॉक्टर जॉन लैंगडन डाउन के नाम पर रखा गया है, जिसने 1866 में सिंड्रोम का पूरी तरह से वर्णन किया था। इस स्थिति के कुछ पहलुओं का वर्णन 1838 में जीन-एटियेन डोमिनिक एस्किरोल द्वारा और 1844 में एडोआर्ड सेगुइन द्वारा किया गया था। 1959 में, क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि डाउन सिंड्रोम का अनुवांशिक कारण खोजा गया था। == संकेत और लक्षण == डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में लगभग हमेशा शारीरिक और बौद्धिक विकलांगता होती है। वयस्कों में, मानसिक क्षमता आमतौर पर 8- या 9-वर्षीय के समान होती है। आमतौर पर इनकी प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर होती है और विकासात्मक मील के पत्थर पर बाद की उम्र में पहुंचा जाता है।जन्मजात हृदय दोष, मिर्गी, ल्यूकेमिया, थायराइड रोग, और मानसिक विकार सहित कई अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का जोखिम बढ़ गया हैI === भौतिक === डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में इनमें से कुछ या सभी भौतिक विशेषताओं हो सकती हैं: एक छोटी सी ठोड़ी, तिरछी आंखें, मांसपेशियों की खराब टोन, एक फ्लैट नाक, हथेली की एक क्रीज, और एक छोटे से मुंह और अपेक्षाकृत बड़ी जीभ के कारण एक प्रकोप वाली जीभ ।इन वायुमार्गों में परिवर्तन डाउन सिंड्रोम के लगभग आधे लोगों में नींद अवरोधक एपनिया का कारण बनता है। अन्य आम विशेषताओं में शामिल हैं: एक फ्लैट और चौड़ा चेहरा, एक छोटी गर्दन, अत्यधिक संयुक्त लचीलापन, पैर की बड़ी अंगुली और दूसरी अंगुली के बीच अतिरिक्त जगह, उंगलियों और छोटी उंगलियों पर असामान्य पैटर्न।अटलांटैक्सियल संयुक्त की अस्थिरता लगभग 20% होती है और 1-2% में रीढ़ की हड्डी की चोट हो सकती है। डाउन सिंड्रोम वाले तीसरे लोगों तक आघात के बिना हिप विघटन हो सकता है। ऊंचाई में वृद्धि धीमी होती है, जिसके परिणामस्वरूप वयस्कों में छोटे स्तर होते हैं-पुरुषों के लिए औसत ऊंचाई 154 सेमी होती है और महिलाओं के लिए 142 सेमी होती है। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में बढ़ती उम्र के साथ मोटापे की वृद्धि का भी जोखिम होता है। विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए ग्रोथ चार्ट विकसित किए गए हैं। === न्यूरोलॉजिकल === यह सिंड्रोम बौद्धिक विकलांगता के तीसरे मामलों का कारण बनता है। कई विकासात्मक परिवर्तनों में आम तौर पर 5 महीने के बजाय लगभग 8 महीने तक क्रॉल करने की क्षमता और 14 महीनों के बजाय आम तौर पर लगभग 21 महीने होने की क्षमता के साथ विलंब करने की क्षमता में देरी होती है।डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश व्यक्तियों में हलकी या मध्यम बौद्धिक विकलांगता होती है जिनमें कुछ मामलों में गंभीर कठिनाइयां होती हैं। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में आमतौर पर आईक्यू स्कोर 10-30 अंक अधिक होता है। बढ़ती उम्र के साथ डाउन सिंड्रोम वाले लोग आम तौर पर अपने समान आयु के साथियों से भी बदतर होते हैं।आम तौर पर, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में बोलने की क्षमता की तुलना में भाषा समझने की क्षमता ज्यादा बेहतर होती है।10 से 45% के बीच या तो एक स्टटर या तेज़ और अनियमित भाषण है, जिससे उन्हें समझना मुश्किल हो जाता है। कुछ लोग 30 साल की उम्र के बाद बोलने की क्षमता खो सकते हैं।वे आम तौर पर काफी अच्छी तरह से सामाजिक कौशल होते है। बौद्धिक अक्षमता से जुड़े अन्य सिंड्रोम में व्यवहार समस्याएं आम तौर पर बड़ी समस्या नहीं होती । डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में, 5-10% में ऑटिज़्म होने के साथ मानसिक बीमारी लगभग 30% में होती है। डाउन सिंड्रोम वाले लोग भावनाओं की एक विस्तृत श्रृंखला का अनुभव करते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोग आम तौर पर खुश होते हैं लेकिन, प्रारंभिक वयस्कता में अवसाद और चिंता के लक्षण विकसित हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों को मिर्गी के दौरे का खतरा बढ़ जाता है, जो 5-10% बच्चों और 50% वयस्कों में होते हैं। इसमें शिशु स्पैस्म नामक एक विशिष्ट प्रकार के जब्त का बढ़ता जोखिम शामिल है। कई लोग जो 40 साल या उससे ज्यादा समय जीवित रहते हैं उनमे अल्जाइमर रोग विकसित हो जाता है। 60 वर्ष की आयु तक पहुंचने वालों में 50-70% लोग बीमार रहते है। === सेंसेस/होश === डाउन सिंड्रोम वाले आधा से अधिक लोगों में श्रवण और दृष्टि विकार होते हैं। दृष्टि की समस्या 38 से 80% में होती है। 20 से 50% के बीच स्ट्रैबिस्मस होता है, जिसमें दो आंखें एक साथ नहीं बढ़ती हैं। मोतियाबिंद 15% में होती है, और जन्म के समय उपस्थित हो सकती है। केराटोकोनस और ग्लूकोमा भी अधिक आम हैं, क्योंकि यह चश्मे या संपर्कों की आवश्यकता वाले अपवर्तक त्रुटियां हैं। ब्रशफील्ड स्पॉट 38 से 85% व्यक्तियों में मौजूद हैं।डाउन सिंड्रोम वाले 50-90% बच्चों में श्रवण की समस्याएं पाई जाती हैं। यह अक्सर ओटिटिस मीडिया का परिणाम है जो 50-70% और क्रोनिक कान संक्रमण जो 40 से 60% में होता है। कान संक्रमण अक्सर जीवन के पहले वर्ष में शुरू होते हैं और आंशिक रूप से यूस्टाचियन ट्यूब के खराब फ़ंक्शन के कारण होते हैं।इसके अतिरिक्त, सामाजिक और संज्ञानात्मक क्षय में श्रवण हानि को एक करक के रूप में रद्द करना महत्वपूर्ण है।संवेदीय प्रकार की आयु से संबंधित श्रवण हानि बहुत पहले की उम्र में होती है और डाउन सिंड्रोम वाले 10-70% लोगों को प्रभावित करती है। === दिल === डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में जन्मजात हृदय रोग की दर लगभग 40% है। हृदय रोग वाले लोगों में से लगभग 80% में एट्रियोवेंट्रिकुलर सेप्टल दोष या वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष होता है जिसमे पूर्व अधिक आम होता है। मित्राल वाल्व की समस्या उम्र के साथ आम होती जाती है, यहां तक ​​कि उन लोगों में भी जिनमे जन्म के साथ दिल की कोई समस्या नहीं होती । हो सकता है कि अन्य समस्याओं में फ़ॉलोट और पेटेंट डक्टस आर्टेरिओसोस के टेट्रालजी शामिल हो। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में धमनियों के सख्त होने का कम जोखिम होता हैI === कैंसर === हालांकि डीएस में कैंसर का समग्र जोखिम नहीं बदला है, हालांकि टेस्टिकुलर कैंसर और कुछ रक्त कैंसर समेत लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया और तीव्र मेगाकार्योब्लास्टिक ल्यूकेमिया का खतरा बढ़ गया है जबकि अन्य गैर रक्त कैंसर का खतरा कम हो गया है। माना जाता है कि डीएस वाले लोगों को रोगाणु कोशिकाओं से व्युत्पन्न कैंसर के विकास का खतरा होता है, चाहे ये कैंसर रक्त या गैर-रक्त संबंधित हों। === रक्त कैंसर === डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में रक्त के कैंसर 10 से 15 गुना अधिक आम हैं। विशेष रूप से, तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया 20 गुना अधिक आम है और तीव्र मायलोइड ल्यूकेमिया का मेगाकार्योब्लास्टिक रूप 500 गुना अधिक आम है। तीव्र मेगाकार्योब्लास्टिक ल्यूकेमिया मेगाकार्योबलास्ट्स का ल्यूकेमिया है, मेगाकार्योसाइट्स की पूर्ववर्ती कोशिकाएं जो रक्त प्लेटलेट बनाती हैं। तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया के बचपन के सभी मामलों में से 1-3% मामले डाउन सिंड्रोम के होते है। यह अक्सर 9 साल से अधिक उम्र के लोगों में होता है या जिनमे सफेद रक्त कोशिका एक माइक्रोलिटर में 50,000 से अधिक होती है और 1 वर्ष से कम उम्र के लोगों में यह दुर्लभ होती है। डीएस में तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया डीएस के बिना लोगों में तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया के अन्य मामलों की तुलना में खराब परिणाम प्राप्त करता है।डाउन सिंड्रोम में, एएमकेएल आमतौर पर क्षणिक मायलोप्रोलिफेरेटिव बीमारी से पहले होता है, जो रक्त कोशिका उत्पादन का एक विकार है जिसमें जीएटीए 1 जीन में उत्परिवर्तन के साथ गैर-कैंसर वाले मेगाकार्योबलास्ट गर्भावस्था के बाद की अवधि के दौरान तेजी से विभाजित होते हैं। यह स्तिथि डाउन सिंड्रोम वाले3-10% बच्चों को प्रभावित करती है । जबकि यह अक्सर जन्म के 3 महीने के भीतर स्वचालित रूप से हल हो जाता है, यह गंभीर रक्त, यकृत, या अन्य जटिलताओं का कारण बन सकता है। लगभग 10% मामलों में, टीएमडी अपने संकल्प के बाद 3 महीने से 5 साल के दौरान एएमकेएल तक प्रगति करता है। === गैर रक्त कैंसर === डीएस वाले लोगों को फेफड़ों, स्तन, गर्भाशय सहित सभी प्रमुख ठोस कैंसर का जोखिम कम होता है जो कि 50 साल या उससे अधिक आयु के लोगों में कम दरों में हो सकता है। यह खतरा काम होने का कारण ट्यूमर सुप्रेस्सोर जीन की अभिव्यक्ति में वृद्धि है जो क्रोमोजोम 21 पर मौजूद है। टेस्टिकुलर रोगाणु कोशिका कैंसर एक अपवाद है जो डीएस में उच्च दर पर होता है। === अंत: स्रावी/ एंडोक्राइन === थायराइड ग्रंथि की समस्या डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के 20-50% में होती है। कम थायराइड सबसे आम रूप है,जो लगभग आधे व्यक्तियों में होता है। थायरॉइड की समस्याएं जन्म के समय एक खराब या गैर-क्रियाशील थायराइड के कारण हो सकती हैं जो 1% में होती है या बाद में विकसित हो सकती है, जिससे प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा थायराइड पर हमले के कारण ग्रेव्स रोग या ऑटोम्यून्यून हाइपोथायरायडिज्म होता है। टाइप 1 मधुमेह मेलिटस भी अधिक आम है। === गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल === डाउन सिंड्रोम वाले लगभग आधे लोगों में कब्ज होता है और परिणामस्वरूप व्यवहार में परिवर्तन हो सकता है। एक संभावित कारण हिर्श्सप्रंग की बीमारी है, जो 2-15% में होती है, जो कोलन को नियंत्रित तंत्रिका कोशिकाओं की कमी के कारण होती है। अन्यों में लगातार जन्मजात समस्याओं में डुओडनल एट्रेसिया, पिलोरिक स्टेनोसिस, मेकेल डायविटिकुलम, और अपूर्ण फोर्स शामिल हैं। सेलेक रोग लगभग 7-20% को प्रभावित करता है और गैस्ट्रोसोफेजियल रीफ्लक्स बीमारी भी अधिक आम है। === दांत === डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में गिंगिवाइटिस के साथ-साथ शुरुआती, गंभीर पीरियडोंन्टल बीमारी, नेक्रोटिंग अल्सरेटिव गिंगिवाइटिस, और दांतों की कमी के कारण, विशेष रूप से निचले फ्रंट दांत अधिक संवेदनशील होते हैं। जबकि प्लेक और खराब मौखिक स्वच्छता कारकों का भी योगदान है, इन पीरियडोंन्टल बीमारियों की गंभीरता को बाहरी कारकों द्वारा पूरी तरह से समझाया नहीं जा सकता है। शोध से पता चलता है कि गंभीरता कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली का परिणाम है। कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली मुंह में खमीर संक्रमण की बढ़ती घटनाओं में भी योगदान देती है।डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में भी अधिक क्षारीय लार होता है जिसके परिणामस्वरूप लार की मात्रा कम होती है, कम प्रभावी मौखिक स्वच्छता आदतों और उच्च पट्टिका इंडेक्स के बावजूद दाँत क्षय के लिए अधिक प्रतिरोध होता है।दाँत पहनने और ब्रक्सवाद की उच्च दर भी आम है। डाउन सिंड्रोम के अन्य सामान्य मौखिक अभिव्यक्तियों में बढ़ी हुई हाइपोटोनिक जीभ, क्रस्टेड और हाइपोटोनिक होंठ, मुंह में सांस लेने, भीड़ वाले दांतों के साथ संकीर्ण ताल, क्लासIII में एक अविकसित मैक्सिला और पश्चवर्ती क्रॉसबाइट के साथ विलोपन, बच्चे के दांतों के विघटन में देरी और वयस्क दांतों के विस्फोट में देरी, कम दांतों पर जड़ों, और अक्सर गायब और विकृत दांत। कम आम अभिव्यक्तियों में क्लीफ्ट होंठ और ताल और तामचीनी ह्य्पोकाल्सिफिकेशन शामिल हैं। === उपजाऊपन === डाउन सिंड्रोम वाले पुरुष आम तौर पर पिता के बच्चे नहीं होते हैं, जबकि महिलाओं में अप्रभावित लोगों के सापेक्ष उर्वरता की कम दर होती है। 30-50% महिलाओं में प्रजनन क्षमता मौजूद होने का अनुमान है। रजोनिवृत्ति आमतौर पर पहले की उम्र में होती है। पुरुषों में खराब प्रजनन शुक्राणु विकास के साथ समस्याओं के कारण माना जाता है; हालांकि, यह यौन सक्रिय नहीं होने से भी संबंधित हो सकता है। 2006 तक, डाउन सिंड्रोम वाले पुरुषों के बच्चों के तीन उदाहरण और महिलाओं के बच्चों के बच्चों 26 मामलों की रिपोर्ट की गई है। सहायक प्रजनन प्रौद्योगिकियों के बिना, डाउन सिंड्रोम वाले किसी भी व्यक्ति के आधे बच्चों में सिंड्रोम होगा। == जेनेटिक्स == ट्राइसोमी डाउन सिंड्रोम कार्योटाइप के लिए क्रोमोसोम 21 की तीन प्रतियां देखें डाउन सिंड्रोम सामान्य दो की बजाय गुणसूत्र 21 पर जीन की तीन प्रतियां होने के कारण होता है। प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता आमतौर पर आनुवंशिक रूप से सामान्य होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले एक बच्चे के साथ सिंड्रोम वाला दूसरा बच्चा होने का लगभग 1% जोखिम होता है, यदि दोनों माता-पिता को सामान्य कैरियोटाइप मिलते हैं। अतिरिक्त गुणसूत्र सामग्री कई अलग-अलग तरीकों से उत्पन्न हो सकती है। सबसे आम कारण गुणसूत्र 21 की एक पूर्ण अतिरिक्त प्रति है, जिसके परिणामस्वरूप ट्राइसोमी 21. 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La sindrome di Down, più propriamente trisomia 21 e, in passato, mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21. Wikipedia

ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。 Wikipedia

Синдро́м Да́уна — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями Wikipedia

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Wikipedia